Estudio de la Universidad de Cambridge revela que una mutación genética relacionada con el colapso pulmonar es más común de lo que se pensaba
Una investigación reciente realizada por la Universidad de Cambridge ha revelado que la predisposición genética al colapso pulmonar espontáneo es mucho más común de lo que se creía. El estudio, publicado en la revista médica Thorax, analizó información genética de más de 550,000 personas provenientes de los proyectos UK Biobank, 100,000 Genomes y East London Genes & Health.
Uno de cada 3,000 podría tener una mutación peligrosa en el gen FLCN
Los investigadores identificaron que entre uno de cada 2,710 y uno de cada 4,190 individuos es portador de una variante específica del gen FLCN, el cual está estrechamente vinculado con el síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD). Anteriormente se estimaba que solo una persona de cada 200,000 portaba esta mutación, lo que representa una diferencia de casi 100 veces en la prevalencia.
Qué es el colapso pulmonar y por qué el FLCN juega un papel clave
El colapso pulmonar, también conocido como neumotórax, ocurre cuando el aire se filtra en el espacio entre los pulmones y la pared torácica, lo que impide que el pulmón se expanda correctamente. Esto puede generar síntomas como dolor torácico súbito y dificultad para respirar. Aunque puede presentarse de forma espontánea en personas jóvenes, sobre todo fumadoras, también puede estar relacionado con una mutación genética como la del gen FLCN.
Relación entre el gen FLCN y el síndrome de Birt-Hogg-Dubé
El gen FLCN produce una proteína llamada foliculina, implicada en funciones como la reparación del tejido pulmonar y el control del crecimiento celular. Una alteración en este gen puede provocar el síndrome de Birt-Hogg-Dubé, que afecta a la piel, los pulmones y los riñones. Las personas con esta condición tienen un riesgo de hasta 37% de sufrir un colapso pulmonar y un 32% de desarrollar cáncer renal.
Incluso sin síndrome BHD, el gen defectuoso eleva el riesgo
El estudio también encontró que quienes portan la mutación del gen FLCN pero no manifiestan el síndrome BHD aún presentan un 28% de riesgo de sufrir un neumotórax. Sin embargo, en estos casos, el riesgo de cáncer de riñón disminuye significativamente a solo 1%.
Importancia del diagnóstico genético temprano en personas con colapso pulmonar
Según el profesor Stefan Marciniak, coautor del estudio, identificar a tiempo la presencia del síndrome BHD es clave, ya que los colapsos pulmonares tienden a aparecer 10 a 20 años antes que los síntomas del cáncer renal. Esto abre una oportunidad para monitorear de forma preventiva a los pacientes y detectar tumores renales en etapas tempranas, cuando aún pueden ser curables.
Pruebas genéticas más accesibles podrían mejorar el pronóstico
Con el avance en el acceso a las pruebas genéticas, los expertos esperan identificar a más personas con la mutación del gen FLCN. Sin embargo, el estudio señala que no todos los portadores deben ser considerados en riesgo alto de cáncer, a menos que también presenten otros síntomas relacionados con el síndrome de BHD.
Esta investigación no solo redefine el alcance del colapso pulmonar por causas genéticas, sino que también ofrece nuevas rutas para su prevención y manejo clínico, especialmente en pacientes jóvenes que presenten un neumotórax sin explicación aparente.
