Más de 8 millones de personas en México padecen alguna enfermedad rara, lo que representa un verdadero reto para el sistema de salud. Estas condiciones, también conocidas como enfermedades de baja prevalencia, afectan a una persona por cada 2 mil habitantes y en su mayoría aparecen desde la infancia.
Más del 50% de los casos comienzan en la infancia
Las enfermedades raras impactan desde edades muy tempranas
De acuerdo con expertos de la UNAM, más del 50% de estas enfermedades se manifiestan en los primeros años de vida. Además, hasta el 30% de las muertes en menores de un año y el 10% entre niños de uno a cinco años están relacionadas con estos padecimientos.
¿Qué son las enfermedades raras y por qué son tan difíciles de diagnosticar?
Diagnóstico tardío, uno de los grandes obstáculos
Las enfermedades raras suelen ser crónicas, progresivas y, en muchos casos, mortales. Muchas veces no se detectan a tiempo por la falta de conocimiento y de un sistema de salud preparado para identificarlas. Esto provoca un desgaste emocional y económico tanto para los pacientes como para sus familias.
En México, se reconocen cerca de 5,500 enfermedades raras, de acuerdo con el catálogo de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Algunas de las más conocidas son:
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Fibrosis quística
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Hemofilia
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Hipotiroidismo congénito
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Espina bífida
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Síndrome de Turner
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Enfermedad de Fabry
🧪 ¿Qué causa estas enfermedades y cómo se detectan?
80% tienen un origen genético
El 80% de los casos se deben a mutaciones genéticas. El otro 20% se relaciona con infecciones poco comunes, autoinmunidad, intoxicaciones o tumores. Para identificarlas, es clave hacer estudios genéticos avanzados.
🧬 UDER, la unidad de la UNAM que brinda diagnóstico especializado
Apoyo accesible para pacientes de todo el país
La Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) de la Facultad de Medicina de la UNAM se especializa en identificar este tipo de padecimientos. En tres años, han atendido a más de 800 pacientes, y a cerca de 600 se les ha hecho un estudio genético completo, logrando un diagnóstico certero en el 60% de los casos.
Los estudios se hacen con una técnica llamada secuenciación del exoma, que analiza los 23 mil genes del cuerpo humano y detecta mutaciones mínimas en el ADN. Este análisis puede realizarse en sangre o saliva, y el resultado tarda de 4 a 6 semanas.
“Diagnosticar temprano puede cambiar completamente la vida del paciente”, afirmó el doctor Juan Carlos Zenteno Ruiz, responsable de la UDER.
¿Dónde está la UDER y cuánto cuesta?
La unidad se encuentra en la calle Chimalpopoca #14, colonia Obrera, en la alcaldía Cuauhtémoc, Ciudad de México. Ofrece servicios sin fines de lucro, con precios mucho más bajos que los laboratorios privados, y atiende a pacientes de todo el país.
Diagnóstico temprano = mejor calidad de vida
Detectar a tiempo estas enfermedades permite planear tratamientos, anticipar complicaciones y mejorar el pronóstico. Muchos pacientes llegan a la UDER con síntomas como epilepsia resistente a tratamientos, autismo o retraso en el desarrollo físico e intelectual.
Con información de: www.proceso.com.mx
