Un avance histórico en la medicina genética: bebé tratado exitosamente con CRISPR por una rara enfermedad metabólica
Por primera vez en la historia de la medicina, se ha utilizado una *terapia genética CRISPR* para tratar a un bebé con una enfermedad metabólica extremadamente rara. El procedimiento fue realizado por especialistas del Hospital Infantil de Filadelfia y el centro médico Penn Medicine de la Universidad de Pensilvania, marcando un hito en el tratamiento personalizado de enfermedades genéticas en etapas tan tempranas de la vida.
La enfermedad que amenazaba la vida del bebé: deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa
El paciente, identificado como KJ, nació con una afección genética conocida como *deficiencia grave de carbamoil-fosfato sintetasa (CPS1)*. Esta enfermedad interrumpe el ciclo de la urea, un proceso fundamental para eliminar el exceso de amoníaco del cuerpo al metabolizar proteínas. La acumulación de amoníaco en la sangre puede causar daño neurológico irreversible e incluso la muerte en aproximadamente la mitad de los casos pediátricos.
Durante sus primeros meses de vida, KJ fue sometido a diálisis frecuentes y una dieta extremadamente restringida, con el objetivo de evitar complicaciones fatales.
Una terapia genética personalizada desarrollada en tiempo récord
Debido a la gravedad del caso, el equipo médico desarrolló en solo seis meses una terapia genética personalizada. Según el investigador Lluís Montoliu, del Centro Nacional de Biotecnología, se identificaron dos mutaciones genéticas responsables del padecimiento de KJ, una heredada del padre y otra de la madre. Una de estas mutaciones fue seleccionada para ser corregida utilizando la técnica de edición genética CRISPR.
La técnica consistió en introducir una molécula de ARN guía que dirigió a una enzima específica hacia la secuencia afectada del ADN. Una vez ahí, la enzima cortó el ADN, lo que permitió reemplazar el segmento defectuoso por uno funcional que restauró el ciclo de la urea.
Resultados prometedores tras la administración del tratamiento con tecnología avanzada
La terapia fue aplicada mediante nanopartículas lipídicas, similares a las empleadas en las vacunas de ARNm contra el COVID-19. Fue administrada en dos ocasiones, cuando el bebé tenía 7 y 8 meses de edad. Después de siete semanas de seguimiento, los especialistas observaron una reducción significativa en los niveles de amoníaco en la sangre del paciente.
A pesar de enfrentar varias infecciones virales durante ese periodo, KJ mostró mejoría, lo que permitió aumentar su ingesta de proteínas y reducir la cantidad de medicamentos sin efectos adversos notables.
Un procedimiento aprobado por la FDA bajo uso compasivo
Antes de la intervención, la terapia fue validada en cultivos de células hepáticas y modelos animales. Luego, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) autorizó su aplicación bajo la modalidad de uso compasivo, lo que permitió tratar a KJ de forma urgente y experimental.
Expertos advierten sobre la necesidad de más estudios a largo plazo
Aunque los resultados iniciales son alentadores, expertos como Montoliu señalan que aún existe incertidumbre sobre efectos secundarios a largo plazo. No se ha podido determinar si ocurrieron modificaciones genéticas no deseadas en otras partes del genoma, ni si se vio afectado el ADN de las gónadas, lo que podría implicar riesgos hereditarios.
Además, al ser un bebé, no se ha realizado una biopsia hepática, lo que limita la cantidad de datos disponibles sobre la eficacia y seguridad total del tratamiento.
El futuro de la medicina personalizada está más cerca
Rebecca Ahrens-Nicklas, directora del Programa Frontier de Terapia Génica para Trastornos Metabólicos Heredados del Hospital Infantil de Filadelfia, destacó que este caso demuestra que *las terapias genéticas individualizadas ya son una realidad*. Aunque reconoce que el proceso es complejo y aún está en etapas tempranas, considera que sienta las bases para tratamientos más personalizados y eficaces en el futuro.
Por su parte, Marc Güell, coordinador del grupo de Biología Sintética Traslacional, considera que esta intervención representa una perspectiva valiosa hacia la medicina de precisión. Aunque todavía falta mucho por estudiar, este tratamiento abre una nueva era en la aplicación clínica de la edición genética.
Un caso publicado en una de las revistas médicas más prestigiosas
El caso fue documentado y publicado en la revista The New England Journal of Medicine, consolidando su relevancia científica y médica a nivel internacional.
Este avance representa no solo una esperanza para pacientes con enfermedades metabólicas raras, sino también un paso decisivo hacia un futuro donde *la medicina de precisión basada en CRISPR* pueda ser una opción viable desde los primeros meses de vida.
