Estudio revela que partes del ADN humano evolucionan más rápido de lo que se creía
Un reciente estudio científico ha demostrado que ciertas regiones del ADN humano mutan con una rapidez sorprendente, incluso de una generación a otra. Este hallazgo revoluciona la manera en que entendemos la evolución humana y las enfermedades genéticas, al descubrir que muchas de estas mutaciones no provienen de los padres, sino que aparecen espontáneamente.
La evolución acelerada del genoma humano es más común de lo pensado
Se estima que cada persona presenta aproximadamente 200 mutaciones genéticas nuevas que no están presentes en sus padres. Sin embargo, muchas de estas mutaciones ocurren en zonas del ADN que tradicionalmente han sido difíciles de estudiar. Gracias a un nuevo enfoque tecnológico, los científicos lograron analizar por primera vez estas regiones antes consideradas “intocables”.
El estudio fue una colaboración internacional entre investigadores de la Universidad de Utah Health, la Universidad de Washington, la empresa de biotecnología PacBio y otros institutos académicos. El objetivo fue construir el atlas más detallado hasta ahora de los cambios genéticos que ocurren de una generación a otra.
Mutaciones espontáneas que no provienen de nuestros padres
Las mutaciones espontáneas, conocidas como mutaciones de novo (DNM), aparecen sin haber sido heredadas. Estas variaciones genéticas pueden marcar una gran diferencia en aspectos como el color de ojos, la tolerancia a ciertos alimentos e incluso el riesgo de enfermedades raras. Según el investigador Lynn Jorde, estas mutaciones son esenciales para entender lo que nos hace humanos.
“Estamos llegando a una propiedad muy básica de lo que nos hace humanos”, comentó Jorde, genetista de la Facultad de Medicina Spencer Fox Eccles de la Universidad de Illinois. Conocer estas mutaciones puede ser clave para la evolución, ya que son las responsables de la diversidad genética entre los individuos.
La importancia de las tecnologías avanzadas de secuenciación del ADN
Uno de los grandes logros del estudio fue la utilización de cinco tecnologías diferentes de secuenciación del ADN, que permitieron observar variaciones tanto pequeñas como extensas en el genoma. Esto fue posible gracias a la colaboración de una familia de Utah que, durante cuatro generaciones, ha donado muestras de ADN para la investigación científica.
Deborah Neklason, profesora de medicina interna y coautora del estudio, explicó que esta familia representa un recurso científico invaluable. “Nos ayuda a entender con un nivel de detalle extraordinario la variación y los cambios en el genoma a lo largo de las generaciones”, indicó.
Regiones del ADN que mutan casi en cada generación
El Dr. Aaron Quinlan, director del Departamento de Genética Humana en la Universidad de Utah, destacó que el nuevo enfoque permitió explorar zonas del ADN que mutan con una frecuencia mucho mayor de lo que se pensaba. “Vimos partes de nuestro genoma que son increíblemente mutables, casi una mutación por generación”, afirmó.
Aplicaciones futuras en el diagnóstico genético y la predicción de enfermedades
Con los datos obtenidos, los investigadores ahora buscan estudiar a más personas y familias para determinar si la tasa de mutación genética varía entre diferentes linajes. Esta información podría ser fundamental para predecir riesgos de enfermedades hereditarias.
El genetista Lynn Jorde explicó que, si una enfermedad en un niño se debe a una mutación de novo, es menos probable que la transmita a sus hijos. En cambio, si la mutación es heredada, el riesgo de recurrencia en generaciones futuras es mucho mayor. Estos descubrimientos podrían cambiar radicalmente cómo se diagnostican y tratan las enfermedades genéticas.
Una nueva era para la genética humana
Este estudio marca un antes y un después en la comprensión del genoma humano. Las nuevas tecnologías están permitiendo mirar más allá de lo conocido, hacia las regiones ocultas de nuestro ADN donde ocurren cambios fundamentales para nuestra especie. Con cada avance, se abren más puertas para entender mejor quiénes somos, de dónde venimos y qué nos depara el futuro genético.
